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GENETICA

X, Y, e tanto altro...

di Osvaldo Negra 

La determinazione del sesso negli animali

È opinione comune che il sesso maschile o femminile di un nascituro, così come il colore degli occhi o dei capelli, la forma del naso o il taglio del volto, sia un’eredità genetica, un’ “istruzione” scritta sui cromosomi ed ineludibile fin dal momento della fecondazione, alla quale l’embrione “si deve attenere” nel corso del suo sviluppo. Fiocco rosa o fiocco azzurro sono cioè universalmente considerati sì un prodotto del caso (il fatidico 50%...) al momento del magico incontro tra uovo e spermatozoo, ma all’interno del rigoroso schema deterministico XX o XY: una sorta di alternativa obbligata per cui, se la coppia dei cosiddetti “cromosomi sessuali” (chiamati anche eterocromosomi, in quanto, delle 23 coppie presenti nella nostra specie sono gli unici a poter assumere aspetto differente, appunto a forma di “x” o di “y”) è composta da entrambi X si avrà una femmina, mentre se vi è un X ed un Y il futuro organismo si svilupperà in un maschio.

Tutto vero... limitatamente ad Homo sapiens e agli altri Mammiferi: per animali con organi genitali esterni ben sviluppati e differenziati e con una modalità riproduttiva che prevede la fecondazione interna e la gestazione, è evidentemente di enorme utilità che l’appartenenza all’uno o all’altro sesso sia qualcosa di quanto mai “definitivo”, definito fin dall’inizio del percorso ontogenetico di ciascun individuo e tale da permettere (durante quella che, dal punto di vista della formazione degli organi, è la fase altamente “creativa” della vita embrionale) la costituzione e il differenziamento di strutture anatomiche (gli apparati copulatori e annessi!) che dovranno poi risultare funzionali, pena la negazione di una progenie e di un futuro evolutivo...

Ma se estendiamo lo sguardo ad altri Vertebrati, e ancor più allo sconfinato universo di quelli che con termine riduttivo vengono definiti gli “invertebrati”, il panorama si diversifica enormemente: il sesso può venir determinato da fattori che nulla hanno a che vedere con l’informazione codificata nel genoma, ed inoltre, in un gran numero di situazioni differenti, si assiste alla compresenza dei due sessi in uno stesso individuo (ermafroditismo).

Ermes + Afrodite, un binomio vincente?

Nei Mammiferi e negli Uccelli, nei Rettili e negli Anfibi, i sessi  sono per definizione separati e si è anche abituati a pensare a maschi e femmine come a individui distinti, spesso ben caratterizzati in quanto a morfologia esterna e, di conseguenza, facilmente riconoscibili. Tale condizione, nota come gonocorismo, appare ovvia alla nostra percezione, tuttavia in un non trascurabile numero di specie di Pesci Ossei e in numerosi “invertebrati” vi è la compresenza di entrambe le gonadi, quelle femminili (gli ovari) e quelle maschili (i testicoli) nello stesso individuo, che è quindi, più o meno al contempo, femmina e maschio, dunque ermafrodito.

Va detto che anche nelle specie con sessi separati ovari e testicoli si originano, in termini embrionali, da uno stesso ammasso  di cellule che va inteso come una gonade “ancestrale” non differenziata che poi, a seconda dell’indirizzo sessuale del futuro organismo, si diversifica in strutture alternativamente deputate alla produzione di uova o di spermatozoi.

Di conseguenza, in un esemplare di una specie ermafrodita, la gonade indifferenziata mantiene anche in seguito entrambe la sue potenzialità sessuali, e mentre una sua parte evolve in testicolo, un’altra si differenzia in ovario. La parte maschile e quella femminile possono essere funzionali e attive in contemporanea, e allora si parla di ermafroditismo simultaneo, oppure in fasi differenti e successive della vita dell’individuo, nel qual caso si tratta di ermafroditismo sequenziale.

L’ermafroditismo simultaneo, con ampia approssimazione, è la condizione tipica di un gran numero di organismi poco mobili, molto lenti o addirittura sessili: se l’esplorazione dell’ambiente circostante alla ricerca di un partner riproduttivo è rallentata o resa poco efficiente (ed estremamente dispendiosa in termini di tempo) dalla scarsa motilità che un animale strisciante (sia esso una chiocciola marina o terrestre –cioè un Mollusco Gasteropode-, o un generico “verme”-un Anellide Oligochete o un Platelminta Turbellario) riesce a esprimere, allora è di massima utilità che l’incontro con un conspecifico sia “con quello giusto”; se i sessi fossero distinti, sussisterebbe ovviamente la metà delle probabilità di imbattersi in un compagno non solo appartenente alla stessa specie, ma anche allo stesso sesso, con valenza riproduttiva tragicamente nulla. Ma in un incontro tra ermafroditi, al contrario, ciascun esemplare può, al contempo, fungere da maschio e “donare” all’altro i suoi spermatozoi, e fungere da femmina mettendo i propri ovuli a disposizione degli altrui spermatozoi. Il gioco è fatto... Dunque perchè non farla ancora più semplice ed autofecondarsi? Perchè l’autofecondazione vanifica i vantaggi del rimescolamento genetico che si ritengono essere stati i determinanti evolutivi che hanno “spinto” in direzione della riproduzione sessuale.

E l’autofecondazione è appunto il rischio da evitare quando a essere ermafrodita è un organismo immobile che riversa sia uova che spermatozoi nell’ambiente esterno (l’acqua necessariamente...): le numerose specie di spugne (Poriferi), madrepore e coralli (Celenterati) che, ancorate alle coste di tutti gli oceani, presentano compresenza dei due sessi in uno stesso individuo (o meglio colonia) e si riproducono sessualmente fecondando e venendo fecondate da partner cui sono connessi dalle correnti marine, se da un lato devono a ogni costo arrivare a una buona sincronia nell’emissione dei gameti, dall’altro evitano accuratamente la liberazione contemporanea di uova e spermi da parte di uno stesso esemplare.

Particolarmente ben rappresentato tra i pesci, l’ermafroditismo sequenziale prevede invece l’eventualità, per uno stesso individuo, di appartenere a due sessi diversi in differenti momenti dell’esistenza (con una necessaria fase di transessualità nel passaggio dall’uno all’altro) e si correla ad una permanenza in età post-embrionale della totipotenza della gonade ancestrale, al cui interno si attiva prima la parte deputata alla produzione di un gamete, e poi l’altra, rimasta latente ma non regredita o scomparsa. La sequenza nell’avvicendamento tra i sessi è costante all’interno di una stessa specie, ma vi sono sia casi in cui l’individuo è dapprima femmina e poi maschio (proteroginia), sia situazioni opposte in cui la condizione iniziale è quella maschile e si ha quindi l’evoluzione verso la femminile (proterandria). Le due “soluzioni” sembrano correlate al vantaggio che per un animale può giocare il fatto di essere un maschio o una femmina molto grandi: la proteroginia, che si riscontra in numerosi Labridi come le comuni donzelle (Coris julis) ed in Serranidi come le cernie brune (Epinephelus guaza) sembra affermarsi quando per detenere un ampio territorio riproduttivo è utile essere un maschio robusto ben in grado di difenderlo, mentre, come femmina, si viene accolta e tollerata al suo interno per deporre.  La proterandria si ha in alcuni Sparidi come l’orata (Sparus aurata) e nei pesci-pagliaccio (Pomacentridi del genere Amphiprion): in questi ultimi, visto che il sito riproduttivo è rappresentato dall’anemone di mare ospite (un Celenterato Antozoo quanto mai difeso dalle sue cellule urticanti), non vi è alcuna necessità di “machismo” territoriale, ed è quindi più vantaggioso che ad essere grande e grossa sia la femmina, cui spetta il gravoso compito di produrre le uova, che tanta energia costano se raffrontate ai piccoli spermatozoi. E sempre in quest’ottica sembra rientrare la particolare forma di ermafroditismo proterandrico, che si incontra tra i Molluschi Gasteropodi marini che recano l’allusivo nome di Crepidula fornicata (famiglia Calyptreidae): questi animali vivono in aggregazioni “piramidali” ancorandosi gli uni agli altri e (i più grandi, alla base della piramide) e a un substrato duro (ad esempio un’ostrica o un masso sul fondale). Gli esemplari basali, grossi e protetti dal cumulo sovrastante, sono femmine riproduttive, mentre gli “apicali”, piccoli ed esposti, sono maschi che via via che crescono e scendono di livello nella piramide in seguito alla morte delle “basali”, cambiano di sesso “sprofondando” nella femminilità...

Sessi separati, ma a decidere è il mondo esterno...

Se, a vantaggio della già accennata variabilità genetica dei nascituri, la presenza di due sessi separati (con esclusione a priori di ogni eventualità autofecondativa!) caratterizza al contrario la maggior parte degli organismi dotati di buona motilità, molteplici sono i casi in cui la determinazione del sesso di un individuo è “semplicemente” il frutto di una serie di condizionanti ambientali che agiscono durante le fasi precoci dello sviluppo.

Nell’ Echiuride Bonellia viridis (una sorta di “verme” marino di alcune decine di centimetri con una lunga proboscide boccale dotata di due lobi) le larve che, trascinate dalla corrente, si depositano sul fondale si sviluppano in femmine (che hanno l’aspetto “canonico” di questa specie nella sua completezza), mentre quelle che, altrettanto casualmente, si arenano sul corpo di una femmina, vi aderiscono (in genere prima sulla proboscide o i suoi lobi, da dove risalgono verso il poro genitale) ed, in seguito all’elevata concentrazione di CO2 cui sono esposti (che si libera in seguito alla respirazione dalla cute dell’ospite), danno origine a maschi, creature millimetriche di aspetto larvale che vivono da parassiti sulla femmina (anche più d’uno su una stessa “matrona”), dediti alla sola attività di fecondazione.

Tornando ai più familiari Vertebrati, in numerose tartarughe e testuggini (Cheloni), alligatori e coccodrilli (Loricati) ed in alcune “lucertole” (Sauri come le Agama), lo sviluppo di individui maschi o femmine all’interno delle uova deposte nel terreno o in ammassi di vegetazione putrescente (che sviluppa calore ed incuba...) dipende da una serie di parametri ambientali, tra cui concentrazioni di CO2 e di O2 nel substrato, tasso di umidità e, soprattutto, temperatura.

Nelle tartarughe le basse temperature “producono”  maschi e le alte inducono femmine, nei coccodrilli e nelle lucertole avviene il contrario, al freddo femmine, al caldo maschi. A seconda dell’ubicazione all’interno del nido sotterraneo o del suo livello di esposizione al sole, gli embrioni di una stessa covata subiranno dunque destini sessuali differenti, e la “finestra temporale” durante la quale la temperatura ambientale marca irreversibilmente l’identità maschile o femminile è in genere abbastanza breve (qualche settimana) attorno alla metà dello sviluppo; dopo quella fase rien ne va plus... Senza scivolare in facili allarmismi, questo potente condizionamento ambientale getta un’ombra sulla conservazione di molte specie in presenza di cambiamenti climatici unidirezionali: lo spettro potrebbe essere quello della rarefazione o dell’estinzione futura per la progressiva scomparsa di uno dei due sessi. E in queste condizioni, l’ermafroditismo non si recupera più...

Ancora sul collaudato sistema XY

Il gioco probabilistico legato alla combinazione dei due cromosomi sessuali, che ci accomuna agli altri Mammiferi, agli Uccelli, ad alcuni pesci ed agli Insetti (in genere) si è affermato forse proprio in virtù del suo rigore stocastico: è un roulette, è vero, ma svincolata dall’ambiente.

La  presenza dell’uno o dell’altro dei due cromosomi sessuali induce nell’embrione il differenziamento, a partire dalla gonade primordiale, di ovari o testicoli. Nei Mammiferi il sesso eterogametico (XY) determina la condizione maschile e l’omogametico (XX) quella femminile. Ma il differenziamento dei caratteri sessuali secondari (barba e seno, per rimanere ai più macroscopici dell’Homo sapiens) o dei loro precursori è principalmente in funzione dei tassi di ormoni maschili o femminili in circolo; e il feto, all’interno dell’utero, è per così dire in ammollo negli estrogeni della madre: dunque, come trarne un maschietto? L’effetto degli ormoni androgeni secreti dalle gonadi maschili formatesi in presenza del cromosoma Y è dominante sugli estrogeni e consente al futuro Adamo di svilupparsi in regola.

Forse fin troppo, al punto che nelle gravidanze gemellari con gemelli di sesso diverso nelle quali vi siano interconnessioni tra i sistemi sanguigni dei due feti (condizione non fisiologica), l’embrione femmina, pur geneticamente tale, subisce, ancora all’interno della madre, un processo di mascolinizzazione ad opera dell’invadente testosterone del fratellino, sviluppa alcuni caratteri da maschio ed è in genere sterile alla nascita. Il fenomeno è relativamente diffuso tra i bovini allevati, dove tali vitelle mascolinizzate, dette freemartin, si sviluppano poi in vacche di gigantesche dimensioni e tratti taurini.

Tra gli Uccelli, dove l’uovo, sviluppandosi all’esterno sottrae l’embrione alle interferenze ad opera degli ormoni materni, il sesso omogametico (quello con i due cromosomi sessuali uguali, indicati come ZZ) è quello maschile, mentre l’eterogametico (ZW) è il femminile e la presenza del cromosoma “diverso” W è dominante, determinando la differenziazione della gonade embrionale in ovario; l’effetto degli estrogeni prevale su quello del testosterone (per cui in uova eccezionalmente con due tuorli, il pulcino maschio “femminilizza”) e tale condizione si protrae per tutta l’esistenza. Non a caso in femmine anziane di Uccelli, quando il tasso estrogenico si abbassa, compaiono talora alcune strofe di canto proprie del repertorio maschile.

Sia nel familiare sistema XY che nell’opposto contesto ZW i cromosomi sessuali, come segni di predestinazione, avviano dunque la formazione degli attributi sessuali primari, ovari o testicoli, ma l’identità sessuale dell’individuo in termini comportamentali sarà poi un lunga, fine questione di equilibri tra due classi di ormoni simili ma antitetici per effetti: una sorta di sfida tra Venere e Marte nella dimensione microscopica delle molecole steroidee... 


foto in home page: Un neonato: il suo sesso è, perlomeno in termini cromosomici, determinato fin dal concepimento (foto tratta dal sito www.uniklinikum.giessen.de)

giugno 2006